39问医生

尿的遗传代谢筛查什么

孔德波 泌尿外科 副主任医师
浙江大学医学院附属第一医院 三级甲等
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尿的遗传代谢筛查有机酸和氨基酸等。通过这项检查,可以初步了解是否存在有机酸、氨基酸和脂肪酸的代谢紊乱。人体内的有机酸主要来自碳水化合物、脂肪酸和氨基酸的代谢。如果有机酸明显异常,则怀疑存在遗传代谢疾病的可能性。结合临床症状观察患儿是否有频繁呕吐、惊厥、低热反应、特殊气味等。
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2022-03-03 浏览100
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