PKU是苯丙酮尿症，一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于基因突变导致，无法治愈。
该病为常染色体隐性遗传病，与基因突变有关，主要由父母双方都携带致病变异而传递给下一代。由于基因异常，导致肝脏中缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶，从而积累大量苯丙氨酸及其代谢产物，造成神经系统损伤。
此外，如果患者患有肝硬化、肾衰竭等疾病时，也可能出现上述症状，需要进一步检查以确定具体原因。
建议定期监测血液中的苯丙氨酸水平，并遵循低苯丙氨酸饮食，以减少神经系统的损害。若病情持续未得到控制或有新的并发症出现，应立即就医寻求专业指导。
该病为常染色体隐性遗传病，与基因突变有关，主要由父母双方都携带致病变异而传递给下一代。由于基因异常，导致肝脏中缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶，从而积累大量苯丙氨酸及其代谢产物，造成神经系统损伤。
此外，如果患者患有肝硬化、肾衰竭等疾病时，也可能出现上述症状，需要进一步检查以确定具体原因。
建议定期监测血液中的苯丙氨酸水平，并遵循低苯丙氨酸饮食，以减少神经系统的损害。若病情持续未得到控制或有新的并发症出现，应立即就医寻求专业指导。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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