39问医生

唐氏综合征是什么遗传病

沈利萍 妇产科 主治医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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唐氏综合征是一种常染色体疾病,也是一种先天性遗传病。

唐氏综合征也称为21-三体综合征,是由于21号染色体异常导致的疾病,具有一定的遗传性,通常是由于父母的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所导致的。唐氏综合征的患儿会出现智力低下、面容特殊、生长发育迟缓等症状,同时还会伴有多种畸形,如先天性心脏病、消化道畸形等。唐氏综合征目前还没有有效的治疗方法,如果患儿出现明显的智力低下,可以在医生的指导下进行康复训练,有助于改善症状。

在日常生活中,孕妇应注意定期前往医院进行产检,可以通过唐氏筛查、无创DNA检测等检查方式进行判断。如果出现异常情况,应及时在医生的指导下进行针对性治疗,以免延误病情。

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2023-09-24 浏览100
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