结节性硬化症是常染色体显性遗传病，涉及多个基因异常，其中TSC1和TSC2基因突变最为常见。
结节性硬化症是由于TSC1和TSC2基因突变引起的，这两种基因分别位于染色体9q34和16p13上，其突变导致蛋白质功能异常，进而引发结节性硬化症的一系列症状。这种疾病通常遵循常染色体显性遗传模式，即只要有一个异常基因就足以表现出疾病特征，且患者父母与子女之间的遗传风险较高。
除上述两种基因外，还有其他罕见的致病基因参与结节性硬化的发病过程，但较为少见。
针对结节性硬化症，建议定期进行医学监测、超声检查或MRI成像以评估病情进展。同时，避免可能诱发癫痫发作的因素，如过度疲劳、闪烁光源等，有助于减少症状发生。
结节性硬化症是由于TSC1和TSC2基因突变引起的，这两种基因分别位于染色体9q34和16p13上，其突变导致蛋白质功能异常，进而引发结节性硬化症的一系列症状。这种疾病通常遵循常染色体显性遗传模式，即只要有一个异常基因就足以表现出疾病特征，且患者父母与子女之间的遗传风险较高。
除上述两种基因外，还有其他罕见的致病基因参与结节性硬化的发病过程，但较为少见。
针对结节性硬化症，建议定期进行医学监测、超声检查或MRI成像以评估病情进展。同时，避免可能诱发癫痫发作的因素，如过度疲劳、闪烁光源等，有助于减少症状发生。
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首都医科大学附属北京儿童医院
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