39问医生

结节硬化症是遗传病吗

王海洋 血管外科 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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结节硬化症是常染色体显性遗传病,与TSC1或TSC2基因突变有关。
结节硬化症的遗传模式为常染色体显性遗传,因为当一个异常基因被遗传时,就会表现出疾病特征。这种遗传方式是因为只有两个等位基因中的一个发生突变才会导致疾病,而这两个基因分别来自父母双方。由于是显性遗传,只要有一个异常基因被遗传,就有患病的风险。
除了家族聚集性外,结节硬化还可能与其他因素如环境暴露、基因变异等有关。
对于结节性硬化症患者,定期监测病情变化以及及时就医是非常重要的。同时,保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适量运动和充足睡眠,也有助于控制症状和减少并发症的发生风险。
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2024-05-14 浏览100
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