软骨发育不全是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传骨骼疾病，多数患者为自身新发突变。该病影响长骨生长，导致四肢短小、躯干长度基本正常，是最常见的短肢型侏儒病因之一。
遗传上，致病基因位于第4号染色体，是一种名为成纤维细胞生长因子受体3的基因。该基因突变后，软骨内成骨受到抑制，骨骼生长板发育受阻，长骨便无法正常延长。由于是常染色体显性遗传，携带一个突变基因即可发病。若父母一方患病，子女有百分之五十的概率遗传；但多数患者家系中并无类似病史，属于新发突变，父母再次生育患儿的风险极低。
临床表现为出生时四肢短小，尤其上臂和大腿明显，躯干相对正常，头部偏大且前额突出，手指呈三叉状。绝大多数患者智力不受影响，预期寿命接近正常。诊断依靠典型体征和影像学检查，常见长骨短粗、干骺端增宽等特征。目前尚无逆转骨骼改变的特效方法，部分患者可在专科评估后考虑生长激素治疗或下肢延长手术。
对已患病或高风险家庭，建议进行遗传咨询和产前基因检测，了解具体再发风险。日常需关注椎管狭窄、睡眠呼吸暂停等并发症，定期随访。同时，社会应给予患者更多理解与接纳，避免因身高差异受到歧视。许多患者经适当支持，能正常学习、工作和组建家庭。
遗传上，致病基因位于第4号染色体，是一种名为成纤维细胞生长因子受体3的基因。该基因突变后，软骨内成骨受到抑制，骨骼生长板发育受阻，长骨便无法正常延长。由于是常染色体显性遗传，携带一个突变基因即可发病。若父母一方患病，子女有百分之五十的概率遗传；但多数患者家系中并无类似病史，属于新发突变，父母再次生育患儿的风险极低。
临床表现为出生时四肢短小，尤其上臂和大腿明显，躯干相对正常，头部偏大且前额突出，手指呈三叉状。绝大多数患者智力不受影响，预期寿命接近正常。诊断依靠典型体征和影像学检查，常见长骨短粗、干骺端增宽等特征。目前尚无逆转骨骼改变的特效方法，部分患者可在专科评估后考虑生长激素治疗或下肢延长手术。
对已患病或高风险家庭，建议进行遗传咨询和产前基因检测，了解具体再发风险。日常需关注椎管狭窄、睡眠呼吸暂停等并发症，定期随访。同时，社会应给予患者更多理解与接纳，避免因身高差异受到歧视。许多患者经适当支持，能正常学习、工作和组建家庭。
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