苯丙酮尿症结果不在正常范围时，可以采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及早期诊断、遗传咨询治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类及其加工品，增加低蛋白食品比例来减少苯丙氨酸的摄入量。此方法有助于控制血液中苯丙氨酸浓度，减轻高苯丙氨酸对中枢神经系统的损害，从而改善智力发育迟缓的症状。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。这种配方可有效降低患儿体内苯丙氨酸含量，促进其脑功能恢复并预防智力低下发生。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
根据医师处方给予相应口服或注射用苯丙氨酸代谢解救药物，例如羟苯甲酸或左旋多巴。这些药物能够提高肝脏内苯丙氨酸代谢酶活性，加速其向酪氨酸转化过程，降低血苯丙氨酸水平。
4.新生儿筛查及早期诊断
新生儿出生后进行快速血苯丙氨酸检测，若发现异常则进一步确认诊断并开始干预。早期识别并启动低苯丙氨酸饮食管理有助于防止大脑永久损伤，提高智力发展水平。
5.遗传咨询
提供有关苯丙酮尿症的遗传模式、风险评估以及生育计划方面的信息咨询服务。目的是帮助家庭成员了解自身携带致病基因突变的可能性，并做出明智决策以降低后代患病风险。
家长应定期监测孩子的苯丙氨酸水平，以免长期低苯丙氨酸导致其他代谢紊乱。同时，建议患者定期复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类及其加工品，增加低蛋白食品比例来减少苯丙氨酸的摄入量。此方法有助于控制血液中苯丙氨酸浓度，减轻高苯丙氨酸对中枢神经系统的损害，从而改善智力发育迟缓的症状。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。这种配方可有效降低患儿体内苯丙氨酸含量，促进其脑功能恢复并预防智力低下发生。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
根据医师处方给予相应口服或注射用苯丙氨酸代谢解救药物，例如羟苯甲酸或左旋多巴。这些药物能够提高肝脏内苯丙氨酸代谢酶活性，加速其向酪氨酸转化过程，降低血苯丙氨酸水平。
4.新生儿筛查及早期诊断
新生儿出生后进行快速血苯丙氨酸检测，若发现异常则进一步确认诊断并开始干预。早期识别并启动低苯丙氨酸饮食管理有助于防止大脑永久损伤，提高智力发展水平。
5.遗传咨询
提供有关苯丙酮尿症的遗传模式、风险评估以及生育计划方面的信息咨询服务。目的是帮助家庭成员了解自身携带致病基因突变的可能性，并做出明智决策以降低后代患病风险。
家长应定期监测孩子的苯丙氨酸水平，以免长期低苯丙氨酸导致其他代谢紊乱。同时，建议患者定期复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
维生素B1片
精苓口服液
安立生坦片
