临床上通常有必要对新生儿进行遗传性和代谢性疾病进行筛查。新生儿遗传病筛查只需少量新生儿血液，筛查时间是刚出生。目前，国家已经提供了一些免费的筛查项目。例如，苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性甲状腺功能减退症的免费筛查。此外，部分地区还将对儿童进行救助，如对糖尿病儿童家庭购买特价奶粉给予补贴等。
39问医生
新生儿遗传代谢病筛查有必要吗
于晨光
中医内科
主治医师
哈尔滨市中医院
三级甲等
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2021-07-21
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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