唐氏综合征是一种遗传病，但并非所有病例都源于遗传。
唐氏综合征的发生主要是因为21号染色体异常，包括额外的染色体拷贝或染色体的一部分缺失，这可能是由于父母之一的生殖细胞在减数分裂时发生了错误。但在某些情况下，例如母体年龄较大或存在其他风险因素，可能导致新发的21号染色体异常，此时并不一定涉及家族史。
若母亲年龄超过35岁、既往生育过患有唐氏综合征的孩子，则其再生育的风险会显著增加。
预防唐氏综合征的关键是早期诊断与干预。建议高危人群定期进行产前筛查和诊断检查，以降低患儿出生率，并提高患者的生活质量。
唐氏综合征的发生主要是因为21号染色体异常，包括额外的染色体拷贝或染色体的一部分缺失，这可能是由于父母之一的生殖细胞在减数分裂时发生了错误。但在某些情况下，例如母体年龄较大或存在其他风险因素，可能导致新发的21号染色体异常，此时并不一定涉及家族史。
若母亲年龄超过35岁、既往生育过患有唐氏综合征的孩子，则其再生育的风险会显著增加。
预防唐氏综合征的关键是早期诊断与干预。建议高危人群定期进行产前筛查和诊断检查，以降低患儿出生率，并提高患者的生活质量。
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