高苯丙氨酸血症一般就是苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体内以苯丙氨酸和酪氨酸两种氨基酸的形式存在，苯丙氨酸在人体内不能合成，必须依赖于食物中的蛋白质进行代谢，如果苯丙氨酸的代谢发生障碍，就会导致苯丙氨酸在血液中堆积，从而引起苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常代谢，使得血液中的苯丙氨酸含量升高，患者可能会出现智力低下、生长发育迟缓、湿疹、皮肤抓痕等症状。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体内以苯丙氨酸和酪氨酸两种氨基酸的形式存在，苯丙氨酸在人体内不能合成，必须依赖于食物中的蛋白质进行代谢，如果苯丙氨酸的代谢发生障碍，就会导致苯丙氨酸在血液中堆积，从而引起苯丙酮尿症。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。
患者应注意均衡饮食，合理补充蛋白质，限制苯丙氨酸的摄入。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
首都医科大学附属北京儿童医院
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