根据病情：患儿咨询苯丙酮尿症。丙酮尿症（Pku）属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（Pa）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床上的表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经现象、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床上的表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。此病为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。
39问医生
苯丙酮尿症是什么遗传病
赵扬
儿科
副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院
三级甲等
咨询
66
2019-10-15
浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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