39问医生

苯酮尿症是什么病症？

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您好，苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。诊断明确后应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。建议积极在医生指导下合理安排饮食。定期复查监测营养状况。