串联质谱筛查并非疾病，而是一种检测手段，用于筛查遗传代谢病。
由于多数遗传代谢病属于常染色体隐性遗传，新生儿的亲属如父母、兄弟、姐妹可能并未表现出病症。一旦病症显现，可能已难以逆转。通过早期筛查，我们可以及时干预，预防或减轻并发症的发生及对身体的损害。这种方法能一次性检测多达四十多种指标，覆盖四十多种遗传代谢病，因此在经济性上较为优越。
由于多数遗传代谢病属于常染色体隐性遗传，新生儿的亲属如父母、兄弟、姐妹可能并未表现出病症。一旦病症显现，可能已难以逆转。通过早期筛查，我们可以及时干预，预防或减轻并发症的发生及对身体的损害。这种方法能一次性检测多达四十多种指标，覆盖四十多种遗传代谢病，因此在经济性上较为优越。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
