小儿遗传性苯丙酮尿症可以治好吗
黄诚英
副主任医师
北流市人民医院
儿科
你好,孩子患有小儿遗传性苯丙酮尿症,如果发现早治疗及时,还是可能治愈,临床治愈率可以超过一半
2016-04-11 18:34
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苯丙酮尿症
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就诊科室:
儿科
是否医保:
否
治疗费用:
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元
就诊准备:
无特殊要求,注意休息。
相关检查:
CT检查
苯丙酮尿症筛查
血清苯丙氨酸
MRI
脑电图
尿苯丙酮酸
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苯丙酮尿症用什么药治疗
治疗苯丙酮尿症药物主要有l-dopa、5-羟色胺及bh4等药物。因为是一种代谢性的疾病 ,通过药物促进苯丙氨酸的代谢,减低体内氨基酸浓度,尽量减轻对孩子运动系统及中枢神经系统的影响。同时需要注意加强
2021-12-28
苯丙酮尿症能吃什么,不能吃什么
一般情况下给予苯丙氨酸低的喂食,在幼儿期可以给淀粉类食物、蔬菜、水果等低蛋白食物,所以高蛋白食物要少吃 。苯丙酮尿症治疗以低苯丙氨酸饮食为主,使苯丙氨酸浓度保持在一定的范围内,因此,饮食中不能给一些
2021-07-13
苯丙酮尿症是唐氏儿么?
苯丙酮尿症不一定是唐氏儿。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病 ,由于肝脏和苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低而导致苯丙氨酸代谢紊乱,这在遗传性氨基酸代谢缺陷症中非常常见。疾病通常是一种常染色体隐性遗传病,PAH基
2019-04-24
苯丙酮尿症不是遗传病吗,正常人也会再患吗
你好,苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上.
2021-07-18
苯丙酮尿症查的是什么?
苯丙酮尿症一般来说是一种遗传性疾病,但是每个宝宝发生概率都不高,由于基因上的一些缺陷导致宝宝患上了这种疾病。患上这种病的宝宝一般表现在智力方面不是很高,相对于平常的宝宝来说,生长迟缓一些,而且精神状
2021-03-30
苯丙酮尿症早期的症状有那些?
这个苯丙酮尿症早期症状有很多种,表现。像皮肤干燥发白,而且容易起湿疹。早期还会出现恶心,烦躁,脾气差等等症状,而且还有明显的发育迟缓,需要大人细心观察,如果实在不行建议去医院进行检查一下。
2021-09-25
人类遗传病中苯丙酮尿症是什么遗传病?
人类遗传病中苯丙酮尿症一般属于染色体遗传病。苯丙酮尿症是一种染色体遗传病 ,若是父母患有苯丙酮尿症,会在孩子出生后携带该疾病基因,从而增加孩子的风险。因此,在孩子出生后,应尽快进行新生儿筛查,并在早
2019-08-05
苯丙酮尿症不能吃什么
苯丙酮尿症通常不可以吃肉类,蛋类以及豆制品等食物 。这是因为这些食物中苯丙氨酸的含量都比较高,得这种疾病以后要给予不含苯丙胺酸的奶粉以及蛋白粉,来提供身体所需的氨基酸,要确保病人每天摄入苯丙氨酸的量
2021-08-30
苯丙酮尿症是什么病?
苯丙酮尿症一般来说是一种遗传性疾病 ,但是每个孩子发生概率都不高,由于基因上的一些缺陷导致孩子患上了这种疾病。患上这种病的孩子一般表现在智力方面不是很高,相对于平常的孩子来说,生长迟缓一些,而且精神
2021-10-14
苯丙酮尿症患病几率大吗
苯丙酮尿症患病概率高。 这是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致血液和组织中苯丙氨酸和苯乳酸等代谢产物的积累。由于苯丙氨酸是人体必需
2024-09-25
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