足跟血多种遗传代谢病提示有异常？_39问医生

足跟血多种遗传代谢病提示有异常？

刘祥礼内科主任医师

日照市中医医院三级甲等

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你所说的PKU是苯丙酮尿症，这是一种常见的氨基酸代谢疾病。这是由于苯丙氨酸( PA )代谢途径中的酶缺陷，该酶缺陷阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，这些物质从尿液中大量排出。常染色体隐性遗传。主要特征是智力迟钝、精神和神经症状、湿疹、皮肤划痕、色素脱失和老鼠气味，以及异常脑电图。建议诊断后进行尿氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿有机酸分析，以确定BH4、5 -羟色胺和L - DOPA的治疗。

2018-12-21 浏览100次

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