39问医生

酮尿是pku么?

陈婧 内分泌科 副主任医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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酮尿和pku还是有区别的。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种,属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶PAH缺陷从而引起苯丙氨酸PA代谢障碍,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。PKU是一种较少见的遗传代谢病,发病率约万分之一。传统意义上的PKU是高苯丙氨酸血HPA的一种。起。
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2022-09-16 浏览100
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