苯丙酮尿症筛查多长时间出结果？_39问医生

苯丙酮尿症筛查多长时间出结果？

郑湘宏中医科主任医师

广州医科大学附属第一医院三级甲等

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你说的这个症状，应该并不是苯丙酮尿症的症状表现，所以建议你把相关的检查结果都提供一下为好，不然是没有办法帮你判断的。苯丙酮尿症的话，是一种遗传性的代谢缺陷，主要是是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。这个问题，如果在婴幼儿时期及时发现，经过相关的治疗后，尤其是饮食控制后，预后是可以很好的。至于你说的检查时间，这个的回报时间要长一些，不过，一周内是肯定可以出来的。

2019-03-17 浏览100次

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