39问医生

新生儿pku初查准吗？

张爱民
三级甲等
咨询
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
66
2019-05-13 浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
展开全文
相关视频
相关图文
查看更多相关图文

相关科普

李红冬 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三甲
新生儿pku初查准吗
新生儿pku初筛通常是指通过血液或尿液检查来初步评估婴儿是否存在苯丙酮尿症的一种方法，该方法有一定
李红冬 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三甲
新生儿筛查pku阳性就一定是苯丙酮尿症吗
新生儿筛查pku阳性不一定会发展成苯丙酮尿症。 虽然pku与苯丙酮尿症有关，但是否会导致疾病取决于
赵扬 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 三甲
新生儿疾病筛查pku阴性？
新生儿疾病筛查pku阴性则表示问题不大，不需要担心。但是如果是阳性采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人
马艳 主任医师
四川省人民医院 三甲
新生儿疾病筛查pku是什么？
新生儿筛查PKU是指筛查苯丙酮尿症，苯丙酮尿症会出现特殊气味、智力低下和癫痫发作等症状。 1、特殊
唐丽丽 医师
秦皇岛市海港区公安局公安医院
新生儿出生检查pku1.95,医院设置
一般医院都是不超过2为正常，如果不放心应该控制苯丙氨酸的摄入量，再进一步查静脉血看看，不要过分担心
李红冬 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三甲
pku苯丙酮尿症最新治疗
pku苯丙酮尿症的治疗可以考虑饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、四氢生物蝶呤、新生儿筛查
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 三甲
pku是什么遗传病症状
pku是一种常染色体隐性遗传病，其症状包括智力低下、面容特殊、生长发育迟缓、尿蝶呤增多、皮肤白皙，
李红冬 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三甲
pku苯丙酮尿症最新治疗
pku苯丙酮尿症的治疗可以考虑饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、肉碱类药物、脑功能磁共振
李红冬 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三甲
pku苯丙酮尿症能治好吗
pku苯丙酮尿症无法完全治愈，但可以通过饮食控制和药物治疗来管理症状。 pku苯丙酮尿症是由基因突
李红冬 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三甲
pku携带者的血值是多少？
PKU携带者的血值通常高于正常范围，具体数值取决于实验室的正常值参考范围。若血值异常，建议携带者及
李红冬 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三甲
pku苯丙酮尿症能治好吗
pku苯丙酮尿症无法完全治愈，但可以通过饮食控制和药物治疗来管理症状。 pku苯丙酮尿症是由基因突
陈婧 副主任医师
哈尔滨市第一医院 三甲
酮尿是pku么？
酮尿和pku还是有区别的。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染
李红冬 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三甲
pku苯丙酮尿症怎么引起的
pku苯丙酮尿症多是由于遗传因素导致的，也可能是饮食不当、代谢异常、感染或中毒等原因引起的。该病可
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 三甲
pku是什么遗传病
pku是由于酪氨酸代谢障碍导致的遗传性代谢疾病。 PKU是由于基因突变引起酶缺乏，导致酪氨酸不能转
赵扬 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 三甲
pku苯丙酮尿症吃什么
诊断可通过尿三氯化铁试验、血清苯丙氨酸浓度测定和丙氨酸耐量试验，新生儿可通过枯草杆菌细菌抑制试验来
童鹏 副主任医师
鄂州市中心医院 三甲
pku苯丙酮尿症得病几率？
当前最新调查结果中，我国全国PKU的患病率约为1：8000.苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人
马保海 副主任医师
潍坊市妇幼保健院 三甲
pku苯丙酮尿症吃什么？
苯丙酮尿症宝宝是不能食用母乳的（原因有两方面：病因来自遗传、母乳含有患儿不能分解的苯丙氨酸） 。通
曾海江 副主任医师
赣州市人民医院 三甲
pku苯丙酮尿症吃什么？
诊断可通过尿三氯化铁试验、血清苯丙氨酸浓度测定和丙氨酸耐量试验，新生儿可通过枯草杆菌细菌抑制试验来
姚小金 主治医师
武汉市第八医院
pku患儿吃特殊食品到什么时候？
PKU是氨基酸代谢紊乱中常见的常染色体隐性遗传病。不要吃脂肪。控制饮食中的糖分。早期发现和治疗是预
相关医院 健康问答 医院推荐 适用药品
查看更多
查看更多
查看更多
查看更多
首页 > 儿科 > 小儿内科 > 小儿苯丙酮尿症

39健康网合作导航

Copyright © 2000-2025 39.net