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新生儿苯丙酮尿症筛查些什么？

发病时间：不清楚

病情描述：新生儿苯丙酮尿症筛查些什么？

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医生回答

顾倩副主任医师三甲

池州市人民医院儿科

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。新生儿出生72小时后，要进行苯丙酮尿症筛查，当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。 2019-05-14 10:47 举报

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