39问医生

47项遗传代谢病筛查重要吗?

杨海青 血液科 副主任医师
四川省人民医院 三级甲等
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47项遗传代谢病筛查一般很重要 。
47项遗传代谢病筛查可以提高出生人口素质,避免新生儿智力低下和身体残疾,发挥着重要作用。遗传代谢病是一种由基因突变引起疾病,导致体内正常代谢所必需酶和蛋白质缺陷,异常物质积累和必需物质缺乏。新生儿早期隐匿缺乏特异性临床表现,易漏诊或误诊。一旦发现或意识到异常,就失去了最佳治疗期,对新生儿身体健康和智力发展造成不可逆转损害。因此需要使用一些监测技术对新生儿进行早期筛查和诊断。
发现新生儿异常,建议尽快去医院进行相关检查。
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2022-08-19 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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