39问医生

遗传代谢病筛查一次的结果准确吗？

咨询

遗传代谢病筛查一次的结果比较准确。
新生儿遗传代谢病的筛查是非常必要的，因为这个项目可以检测新生儿是否患有地贫病、蚕豆病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病，这些疾病的遗传性非常高，如果不是直系遗传，也有可能出现隔代遗传或者旁系遗传，所以做遗传代谢病筛查，对于早期发现新生儿是否患有此类疾病，早期治疗有很大的帮助。
新生儿遗传代谢病筛查是预防因病致残儿童的重要措施，如果能及时发现这些疾病，及时治疗，就不会对孩子的生长发育造成太大影响。