多种遗传代谢病筛查主要检查是否存在遗传代谢病。遗传代谢病是一组由于遗传物质发生改变，引起代谢障碍的疾病，主要分为遗传性和非遗传性两大类。
1、遗传性
遗传性多糖症是一组由于遗传物质缺陷，引起蛋白质和脂肪代谢紊乱的疾病，主要分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传是指致病基因在染色体上，只有在显性基因的情况下才会遗传，而在隐性基因的情况下，遗传性多糖症才会呈现出显性遗传。
2、非遗传性
非遗传性多糖症是一组由于遗传物质发生改变，引起蛋白质和脂肪代谢紊乱的疾病，不具有遗传性，主要分为代谢障碍性疾病、骨骼肌肉系统疾病、心血管系统疾病等。如骨骼肌肉系统疾病中的先天性肌肉营养不良症、进行性肌营养不良症、骨质疏松症等，在一定程度上都是属于遗传性疾病。
进行性肌营养不良症是一组由于遗传物质缺陷，引起肌肉组织进行性病变的疾病，大多是属于隐性遗传。在进行性肌营养不良症的患者中，可以发现部分基因突变，但多数患者是属于散发病例。
如果患者出现遗传代谢病，建议及时去医院就医，以免延误病情。在日常生活中要多注意休息，保持充足的睡眠，多吃高蛋白类的食物，增强身体的抵抗能力，有助于病情的恢复。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
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