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马凡氏综合征发病症状

任正新 全科 主治医师
河西学院附属张掖人民医院 三级甲等
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马凡氏综合征的发病症状包括眼内压增高、晶状体半脱位、高度近视、心血管畸形、主动脉瘤等,建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.眼内压增高
眼内压增高通常由葡萄膜炎、青光眼等眼部疾病导致眼房水分泌过多或者排出不畅所引起。眼内压增高会导致眼球内部压力升高,压迫视神经和视野边缘,从而引起视力模糊、视野缺损等症状。
2.晶状体半脱位
晶状体半脱位可能与遗传因素有关,也可能是由于外伤引起的晶状体悬韧带损伤或断裂所致。晶状体半脱位于前房深部与后囊膜之间,可导致散光、视力下降等症状。
3.高度近视
高度近视多是由于眼轴过长或角膜曲率过大导致外界光线无法准确聚焦于视网膜上而引起。高度近视患者的眼球前后径会变长,因此会出现眼球突出的症状。
4.心血管畸形
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,其心脏受累主要是因为结缔组织异常导致的心脏结构改变。心血管畸形包括主动脉根部扩张、瓣膜关闭不全等,这些病变可能导致心绞痛、呼吸困难等症状。
5.主动脉瘤
主动脉瘤的发生与遗传因素、高血压、动脉硬化等因素有关,当主动脉壁局部薄弱或因炎症破坏而形成永久性缺陷时,血液压力作用于这些区域,使主动脉壁向外膨胀并逐渐扩大形成主动脉瘤。主动脉瘤通常发生在胸主动脉或腹主动脉处,随着瘤体增大,可能会出现胸部疼痛、腹部搏动性肿块等症状。
针对马凡氏综合征,可以进行基因检测以确认是否存在相关基因突变。对于存在上述症状的患者,建议定期进行眼科检查、血压监测以及心血管系统评估。患者平时应避免剧烈运动,尤其是对抗性强的运动,如足球、篮球等,以免增加心血管负担。
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2024-04-06 浏览100
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