结节性硬化症是一种遗传性疾病 。
本病为常染色体显性遗传病，主要由基因突变引起。有些患者是家族性病例，有些患者是散发性病例，也就是说，有些患者是由父母中的一方遗传。一些患者在出生时携带新的突变基因，没有家庭成员患病。结节性硬化症是一种神经皮肤综合征，通常累及患者的多个器官和系统。如肾脏、神经系统、周围神经、眼睛和皮肤。主要表现为智力下降、面部皮脂腺腺瘤、癫痫等症状。如果没有有效的治疗，还可能导致心力衰竭、呼吸衰竭、肾衰竭等并发症。
建议患者避免辛辣食物，戒烟戒酒，多吃豆制品、新鲜水果和蔬菜等。
本病为常染色体显性遗传病，主要由基因突变引起。有些患者是家族性病例，有些患者是散发性病例，也就是说，有些患者是由父母中的一方遗传。一些患者在出生时携带新的突变基因，没有家庭成员患病。结节性硬化症是一种神经皮肤综合征，通常累及患者的多个器官和系统。如肾脏、神经系统、周围神经、眼睛和皮肤。主要表现为智力下降、面部皮脂腺腺瘤、癫痫等症状。如果没有有效的治疗，还可能导致心力衰竭、呼吸衰竭、肾衰竭等并发症。
建议患者避免辛辣食物，戒烟戒酒，多吃豆制品、新鲜水果和蔬菜等。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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