单基因遗传病是单个基因发生突变引起的疾病。分为三种，即常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，及性连锁遗传病。常染色体显性遗传病常见有先天性软骨发育不全，结节性硬化病，舞蹈病，家族性高胆固醇血症，多囊肾，肠息肉病等。常染色体隐性遗传病常见有白化病，苯丙酮尿酸症，肝豆状核变性。性连锁遗传病有血友病，红绿色盲，假性肥大性肌营养不良症，抗维生素D性佝偻病等。
39问医生
单基因遗传病有哪些？
潘琳莉
血液肿瘤科
副主任医师
聊城市第二人民医院
三级甲等
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66
2019-08-12
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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