39问医生

染色体隐性遗传病怎么检查?

刘浩 妇产科(本部) 主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三级甲等
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染色体隐性遗传病可以通过染色体检查进行诊断,一般分为血友病和进行性肌营养不良等 。
1、血友病:血友病是一种以出血为特征的遗传性凝血障碍,如关节出血、软组织出血和肌肉血肿等。急性出血时,应尽快注射凝血因子止血,如维生素K,结合甲基磺酸和氨基己酸,用药时应谨遵医嘱。2、进行性肌营养不良:这是一种极为罕见的基因缺陷疾病,该病的主要特征是骨骼肌无力,病情恶化时会导致肌肉萎缩,可在医生指导下通过糖皮质激素进行治疗,如等。
建议平时注意饮食管理,多吃维生素含量较高的食物。
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2022-07-06 浏览100
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