恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致苯丙氨酸不能正常代谢而积累，引起的一种遗传代谢疾病。该疾病需要通过特殊饮食控制和医疗管理来治疗，以避免高苯丙氨酸血症导致的神经系统损害。
恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致苯丙氨酸不能被转化为酪氨酸，从而积累并造成毒性效应。患者可能表现为智力低下、运动发育迟缓、皮肤、毛发色素浅淡等症状。
可以通过血液或尿液检测来评估苯丙氨酸水平，也可以进行基因检测以确定是否存在苯丙氨酸羟化酶基因突变。治疗通常包括低苯丙氨酸饮食以及必要时使用苯丙氨酸降低剂，如BH4或5-羟色胺前体药物等。
患者应定期监测苯丙氨酸浓度，确保摄入的食物符合医嘱的低苯丙氨酸饮食要求，同时关注营养均衡，避免潜在的营养缺乏风险。
恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致苯丙氨酸不能被转化为酪氨酸，从而积累并造成毒性效应。患者可能表现为智力低下、运动发育迟缓、皮肤、毛发色素浅淡等症状。
可以通过血液或尿液检测来评估苯丙氨酸水平，也可以进行基因检测以确定是否存在苯丙氨酸羟化酶基因突变。治疗通常包括低苯丙氨酸饮食以及必要时使用苯丙氨酸降低剂，如BH4或5-羟色胺前体药物等。
患者应定期监测苯丙氨酸浓度，确保摄入的食物符合医嘱的低苯丙氨酸饮食要求，同时关注营养均衡，避免潜在的营养缺乏风险。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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