肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，主要由21-羟化酶基因突变引起。
21-羟化酶基因突变导致21-羟化酶活性降低或缺失，影响肾上腺皮质激素合成，进而引发一系列临床症状。该病可通过家族史调查和基因检测进行诊断，并采取针对性措施进行处理。
肾上腺皮质增生症还可能是由于先天性肾上腺发育不全、继发性肾上腺皮质功能减退等疾病引起的，这些疾病也可能表现为肾上腺皮质激素分泌不足。确诊通常需要进一步的实验室检查和影像学评估。
患者应定期监测血压、电解质平衡以及肾功能指标，以早期发现和治疗可能的并发症。同时注意保持良好的生活习惯，避免过度疲劳和精神压力，有助于减少病情波动。
21-羟化酶基因突变导致21-羟化酶活性降低或缺失，影响肾上腺皮质激素合成，进而引发一系列临床症状。该病可通过家族史调查和基因检测进行诊断，并采取针对性措施进行处理。
肾上腺皮质增生症还可能是由于先天性肾上腺发育不全、继发性肾上腺皮质功能减退等疾病引起的，这些疾病也可能表现为肾上腺皮质激素分泌不足。确诊通常需要进一步的实验室检查和影像学评估。
患者应定期监测血压、电解质平衡以及肾功能指标，以早期发现和治疗可能的并发症。同时注意保持良好的生活习惯，避免过度疲劳和精神压力，有助于减少病情波动。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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