39问医生

先天性肾上腺皮质增生症遗传吗

杨旭斌 内分泌与代谢病学科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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先天性肾上腺皮质增生症通常会遗传给后代,因为它是常染色体隐性遗传疾病。
先天性肾上腺皮质增生症是由于编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因突变所致,这些基因位于常染色体上,因此表现为隐性遗传。当父母双方都携带致病基因时,子女有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率不患病也不携带。
此外,还有少数患者可能是新出现的突变,这种情况比较罕见。
对于先天性肾上腺皮质增生症,应遵循医嘱定期监测电解质、血压等指标,并在专业医师指导下使用氢化可的松或治疗,以控制病情发展。
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2024-05-24 浏览100
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