肝豆状核变性是一种遗传代谢性疾病，主要影响肝脏和大脑。
该疾病是由于铜离子代谢异常导致的。患者体内缺乏ATP7B基因编码的铜转运蛋白，使得铜离子无法正常排出体外，在肝脏和脑部沉积形成病变。典型症状包括角膜色素环、震颤、肌张力障碍、运动失调等。随着病情进展，还可能出现智力减退、精神错乱等症状。
诊断通常通过血液检测来确定血清铜蓝蛋白水平降低以及尿液铜排泄量增加。此外，磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)可以显示脑部病变情况。治疗主要包括饮食控制和药物治疗。饮食上应限制含铜食物如坚果、贝类等；药物治疗则使用螯合剂如青霉胺或锌制剂，以促进铜的排泄并减少其对器官的损害。
确诊后，患者应避免食用高铜食物，同时定期进行医学评估和监测，以便及时发现并处理任何并发症。
该疾病是由于铜离子代谢异常导致的。患者体内缺乏ATP7B基因编码的铜转运蛋白，使得铜离子无法正常排出体外，在肝脏和脑部沉积形成病变。典型症状包括角膜色素环、震颤、肌张力障碍、运动失调等。随着病情进展，还可能出现智力减退、精神错乱等症状。
诊断通常通过血液检测来确定血清铜蓝蛋白水平降低以及尿液铜排泄量增加。此外，磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)可以显示脑部病变情况。治疗主要包括饮食控制和药物治疗。饮食上应限制含铜食物如坚果、贝类等；药物治疗则使用螯合剂如青霉胺或锌制剂，以促进铜的排泄并减少其对器官的损害。
确诊后，患者应避免食用高铜食物，同时定期进行医学评估和监测，以便及时发现并处理任何并发症。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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