39问医生

肝豆状核变性是先天性疾病吗

邬喆斌 感染科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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肝豆状核变性是先天性疾病,因为其与ATP7B基因突变有关,这种突变是由父母传给子女的。
肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍,使得铜在体内积累,从而影响大脑、肝脏和其他器官的功能。这种基因突变通常在出生时就存在,因此它是一种先天性疾病。
虽然大多数情况下肝豆状核变性是遗传性的,但也有少数非遗传性病例,这些病例可能由环境因素或后天获得的疾病引起。
对于肝豆状核变性,早期诊断和治疗至关重要,以减少神经损伤和并发症的发生。患者应避免高铜饮食,并定期监测血清铜蓝蛋白浓度和尿铜排泄量。
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2024-05-11 浏览100
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