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肝豆状核变性是先天性疾病吗

发病时间：不清楚

病情描述：肝豆状核变性是先天性疾病吗

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医生回答

邬喆斌

邬喆斌 副主任医师 三甲

中山大学附属第三医院 感染科

肝豆状核变性是先天性疾病，因为其与ATP7B基因突变有关，这种突变是由父母传给子女的。
肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍，使得铜在体内积累，从而影响大脑、肝脏和其他器官的功能。这种基因突变通常在出生时就存在，因此它是一种先天性疾病。
虽然大多数情况下肝豆状核变性是遗传性的，但也有少数非遗传性病例，这些病例可能由环境因素或后天获得的疾病引起。
对于肝豆状核变性，早期诊断和治疗至关重要，以减少神经损伤和并发症的发生。患者应避免高铜饮食，并定期监测血清铜蓝蛋白浓度和尿铜排泄量。 2024-05-11 22:07 举报

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适用药品

二巯丁二酸胶囊

用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。

巴氯芬片

本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。

硫酸锌口服溶液

用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎；也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行、肝豆状核变性（适用于不能用青霉胺者）、痤疮、慢性溃疡、结膜炎、口疮等的辅助治疗。
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