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先天性肾上腺皮质增生是遗传的吗

杨彬 全科 副主任医师
华中科技大学同济医学院附属协和医院 三级甲等
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先天性肾上腺皮质增生是常染色体隐性遗传病,因为其病因涉及特定的基因突变。
先天性肾上腺皮质增生是因为编码21-羟化酶或11β-羟化酶的基因突变,导致这些酶的功能缺陷,进而影响肾上腺皮质激素的合成。这些酶在肾上腺皮质激素合成过程中发挥关键作用,其功能障碍会导致皮质醇和醛固酮水平降低,引起一系列临床表现。由于这种疾病是由特定的基因突变引起的,因此具有遗传性。
先天性肾上腺皮质增生可能包括单纯男性化型、单纯盐皮质激素缺乏型等亚型,其中单纯男性化型较为常见,而单纯盐皮质激素缺乏型则较少见。
对于先天性肾上腺皮质增生患者及其家族成员,建议定期进行激素水平检测以及基因检测,以监测病情变化和评估风险。同时注意避免应激反应,以免诱发肾上腺危象。
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2024-08-13 浏览100
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