先天性肾上腺皮质增生是遗传病，因为其病因主要与基因突变有关。
先天性肾上腺皮质增生是由于编码21-羟化酶或11β-羟化酶的基因突变所致，这些酶在肾上腺皮质合成过程中起关键作用。这些基因的突变导致相关酶活性降低或缺失，影响肾上腺皮质激素的合成，从而引发一系列临床表现。由于基因突变引起的疾病通常具有遗传性，因此该疾病属于遗传病范畴。
除了基因突变外，还有可能与环境因素、饮食习惯等非遗传因素有关。虽然不常见，但这些因素也可能对肾上腺皮质功能产生间接影响。
先天性肾上腺皮质增生需要定期监测电解质平衡和血压水平，并遵循医嘱调整生活方式和用药方案。患者应保持均衡饮食，避免高盐食物，以减少水肿风险。
先天性肾上腺皮质增生是由于编码21-羟化酶或11β-羟化酶的基因突变所致，这些酶在肾上腺皮质合成过程中起关键作用。这些基因的突变导致相关酶活性降低或缺失，影响肾上腺皮质激素的合成，从而引发一系列临床表现。由于基因突变引起的疾病通常具有遗传性，因此该疾病属于遗传病范畴。
除了基因突变外，还有可能与环境因素、饮食习惯等非遗传因素有关。虽然不常见，但这些因素也可能对肾上腺皮质功能产生间接影响。
先天性肾上腺皮质增生需要定期监测电解质平衡和血压水平，并遵循医嘱调整生活方式和用药方案。患者应保持均衡饮食，避免高盐食物，以减少水肿风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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