39问医生

黏多糖贮积症是什么遗传病

仰杰呼吸内科副主任医师

安徽医科大学附属巢湖医院三级甲等

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黏多糖贮积症是一种常染色体的隐性遗传病。当人体细胞中溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生了突变，而导致的水解酶失去活性，从而使黏多糖不能被降解代谢，最终导致黏多糖贮积在体内而发生的一种疾病。它主要是由于细胞体内溶酶体酸性水解酶先天性的缺陷所导致的，主要特征包括过多的寡聚糖堆积与排泄的障碍。

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2021-03-12 浏览100次

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