39问医生

黏多糖贮积症是不是与遗传有关

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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黏多糖贮积症通常由常染色体隐性遗传所致。
黏多糖贮积症是由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病,当父母双方都携带致病基因时,会将基因传给子女,使其患病。此外,部分类型可能为X连锁隐性遗传或常染色体显性遗传,需依据具体类型进行判断。
如果家族中没有类似疾病史,则可能是散发病例,即患者自身突变导致的。此时,患者的父母不一定是携带者,但仍然需要接受医学评估以确定是否存在潜在的健康风险。
确诊黏多糖贮积症后,应遵循医生建议进行治疗,包括定期检查、药物干预和必要的手术治疗。同时,家长应注意观察孩子的生长发育状况,并提供适当的支持和心理支持。
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2024-06-12 浏览100
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