39问医生

黏多糖贮积症如何遗传?

朱海燕 妇产科 副主任医师
济南市中西医结合医院 三级甲等
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你好,此病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。遗传为治病因素,致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。
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2022-09-05 浏览100
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