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黏多糖贮积症是什么遗传病

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黏多糖贮积症是一种罕见的遗传病，主要因身体缺乏分解黏多糖的酶，导致这类物质在细胞中逐渐堆积。该病多数属于常染色体隐性遗传，少数为伴性遗传，父母若均为携带者，子女发病风险会明显升高。症状常涉及骨骼、关节、心脏和神经系统，表现差异较大，病情进展速度也因人而异。早发现、早评估有助于改善生活质量，家庭若有相关病史，可提前咨询遗传学专业人员。