39问医生

dmd产检可以查出吗

沈利萍 妇产科 主治医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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DMD产检一般是可以查出来的。

DMD是假性肥大型进行性肌营养不良症的简称,属于X连锁隐性遗传病,是由于基因发生突变,导致肌肉细胞膜功能异常,使肌肉细胞膜上的钙离子通道功能出现缺陷,造成肌肉细胞膜上的钙离子通道功能丧失,从而引起肌肉收缩无力、肌肉萎缩等症状。通过产前检查可以发现胎儿的面部、四肢等部位,存在发育迟缓的情况,还可能会伴有智力低下、骨骼畸形等情况,因此可以检查出来。

如果孕妇在产检时发现胎儿存在DMD基因突变,应在医生的指导下进行进一步检查,比如羊水穿刺、无创DNA产前检测技术等,如果检查结果正常,一般不需要特殊处理,如果检查结果异常,则需要根据医生的建议选择是否终止妊娠。

在日常生活中,孕妇应注意定期产检,及时了解胎儿的生长发育情况。孕妇还应注意避免过度劳累,注意休息,保持心情舒畅,避免出现紧张、焦虑等不良情绪。

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2023-09-24 浏览100
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