39问医生

dmd基因缺失一定会发病吗

许阁寿 全科 主治医师
三级甲等
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DMD基因缺失不一定会发病,因为是否发病还受到其他基因及环境因素的影响。
DMD基因缺失导致的肌营养不良症是一种遗传性疾病,通常由父亲传递给儿子,母亲传递给女儿。若母亲为携带者,则可能将正常或异常的DMD基因传给女儿,而女儿通常是正常的,因为她有两个X染色体,可以掩盖一个异常的DMD基因。因此,尽管DMD基因缺失与肌营养不良症密切相关,但并不是所有携带该基因突变的人群都会表现出相应的症状。
如果患者存在外显子跳跃、内含子脱位等变异时,也可能不会出现明显的临床表现,此时则不属于肌营养不良症范畴。
需要注意的是,虽然DMD基因缺失不一定会引起肌营养不良症,但如果家族中有患者确诊,建议定期进行基因检测和体检,以便早期发现和干预。
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2024-03-31 浏览100
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