39问医生

dmd基因缺失一定会发病吗

伊腾 全科 主治医师
三级甲等
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dmd基因缺失不一定会发病。
dmd基因缺失后,由于抗肌萎缩蛋白的缺乏,可能会引起肌无力等症状,但并不是所有的缺失都一定会有症状。因为个体之间存在差异,所以是否会出现症状取决于多种因素,如是否存在其他相关基因突变以及环境因素等。
此外,还应考虑是否存在共济失调-毛细血管扩张症的可能性。该疾病由ATM基因突变导致,其功能是调节细胞DNA损伤修复过程中的基因表达。如果患者同时携带ATM基因突变,则可能导致神经系统、血液系统和其他器官的异常发育或功能障碍。
需要注意的是,虽然DMD基因缺失与肌营养不良症密切相关,但并非所有携带该基因突变的人都会发展为典型症状。预防措施包括定期体检以监测任何潜在的症状,并在必要时提供物理治疗以维持肌肉功能。
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2024-03-09 浏览100
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