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苯丙酮尿症是什么类型的病

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苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢病，属于常染色体隐性遗传。因体内缺乏特定酶，苯丙氨酸无法正常转化，若未及时干预可能影响神经系统发育。该病通过新生儿足跟血筛查可早期发现。确诊后需在专业团队指导下进行长期饮食管理，控制苯丙氨酸摄入。个体差异较大，规范管理下多数患者预后良好，但需定期随访监测。家长保持积极心态、配合治疗，有助于患儿健康成长。