39问医生

先天性成骨不全怎么引起

李常月普外科主任医师

七台河市人民医院三级甲等

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先天性成骨不全主要由基因突变引起，多数与遗传有关。基因负责制造胶原蛋白，突变后胶原蛋白数量或质量异常，骨骼韧性下降，容易反复骨折。部分病例为家族遗传，也有新发突变、父母无病史的情况。具体原因存在个体差异，建议有家族史者进行遗传咨询，孕期按时产检，早发现早干预有助于改善生活质量。

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2026-06-28 浏览100次

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