先天性成骨不全最突出的症状是骨骼脆弱,容易在轻微外力下发生骨折,且骨折可能反复出现。此外,患者常伴有蓝巩膜,即眼白部分呈现淡蓝色;牙齿发育也可能受影响,出现牙釉质发育不全、易蛀牙等情况。部分患者身高偏矮、关节松弛或听力下降,症状轻重个体差异较大。日常需注意防跌倒、适度活动,并定期随访,以维护骨骼健康和生活质量。

先天性成骨不全最突出的症状是骨骼脆弱,容易在轻微外力下发生骨折,且骨折可能反复出现。此外,患者常伴有蓝巩膜,即眼白部分呈现淡蓝色;牙齿发育也可能受影响,出现牙釉质发育不全、易蛀牙等情况。部分患者身高偏矮、关节松弛或听力下降,症状轻重个体差异较大。日常需注意防跌倒、适度活动,并定期随访,以维护骨骼健康和生活质量。