孩子有先天性成骨不全想不通？_39问医生

孩子有先天性成骨不全想不通？

宋博今儿科主治医师

郑州市妇幼保健院三级甲等

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你好，先天性成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。患者常被成为，“玻璃人”、“瓷娃娃”。先天性成骨不全其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。

2023-03-07 浏览100次

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