如果想对苯丙酮尿症的新生儿进行筛查，可以经过高压液相色谱法测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，以识别各种PKU类型。典型PKU儿童尿液中蝶呤的总排泄量增长，新蝶呤和生物蝶呤的比例正常。DHPR缺陷儿童的蝶呤总产量增长，四氢生物蝶呤削减，6-PTS缺陷儿长，其和生物蝶呤的比例增长，GTP-CH缺陷儿童削减。
39问医生
苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法？
赵扬
儿科
副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院
三级甲等
咨询
66
2021-06-10
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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