39问医生

苯丙酮尿症筛查多久出结果

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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苯丙酮尿症筛查一般当天就可以出结果,如果需要进一步进行检查,可能需要3-5天才能出结果。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。苯丙氨酸不能代谢,在体内大量堆积,从而造成一系列的临床表现。苯丙酮尿症筛查主要是通过血液检查苯丙氨酸的浓度,如果苯丙氨酸的浓度明显升高,则可能患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一旦确诊,需要立即进行治疗,可以在医生的指导下服用沙丙喋呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。如果患者年龄较小,无法配合服用药物,可以通过饮食调理的方式进行治疗,可以适当吃一些低苯丙氨酸的食物,如大米、面粉、牛奶等。如果患者年龄较大,可以配合医生进行治疗,可以遵医嘱服用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。经过上述治疗,一般在当天就可以出结果。如果患者进行检查后,确诊为苯丙酮尿症,建议及时就医治疗,以免延误病情。

此外,苯丙酮尿症患者如果在日常生活中饮食不当,可能会导致体内苯丙氨酸含量升高,从而导致病情加重。因此,患者要注意饮食健康,可以适当吃新鲜的水果和蔬菜,比如苹果、芹菜、菠菜等,能够增强自身免疫力,有利于身体健康。

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2021-07-11 浏览100
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