肌营养不良症DMD几乎不存在不发病的个体。
肌营养不良症DMD是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的遗传性疾病,该基因位于X染色体上,突变会导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常,进而引发一系列临床表现。由于基因突变导致的蛋白质缺陷是不可逆的,所以很难出现不发病的情况。
极少数情况下,可能因为基因突变类型不同或者存在外显率差异,使得某些个体虽然携带DMD致病基因,但并未表现出典型症状,处于“假性”未发病状态。
对于DMD患者及其家属而言,定期体检以及监测病情进展是非常重要的,这有助于早期发现、干预和管理疾病的相关并发症。
肌营养不良症DMD是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的遗传性疾病,该基因位于X染色体上,突变会导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常,进而引发一系列临床表现。由于基因突变导致的蛋白质缺陷是不可逆的,所以很难出现不发病的情况。
极少数情况下,可能因为基因突变类型不同或者存在外显率差异,使得某些个体虽然携带DMD致病基因,但并未表现出典型症状,处于“假性”未发病状态。
对于DMD患者及其家属而言,定期体检以及监测病情进展是非常重要的,这有助于早期发现、干预和管理疾病的相关并发症。