39问医生

dmd基因缺失一定会发病吗

李贤勇 全科 主治医师
三级甲等
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dmd基因缺失不一定会发病。
dmd基因缺失后,由于抗肌萎缩蛋白的缺乏,可能会引起肌无力等症状,但并不是所有的缺失都一定会有症状。因为个体之间存在差异,如年龄、身体状况以及是否伴随有其他疾病等因素会影响病情的发展。因此,并不是每个患者都会有明显的症状。
虽然大多数情况下dmd基因缺失会导致发病,但也有一些特殊情况。比如在极少数情况下,可能因为基因突变导致蛋白质功能异常,但并未完全丧失,此时可能不会立即出现明显症状。
需要注意的是,虽然大部分携带者会出现临床症状,但是也存在无症状或症状较轻的情况。如果怀疑自身存在DMD基因缺失,建议及时就医以评估肌肉功能和制定适当的管理计划。
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2024-02-01 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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