DMD基因缺失不一定都会发病，DMD基因缺失者可能会发病，也可能只是基因携带。
DMD病是一种叫做假肥大的进行性肌肉营养不良，其中一种称为Duchenne型肌营养不良，简称DMD。DMD是国内一种常见的X连锁隐性遗传病，其发病率很高，一般都是由女性携带，其生育的男性有50%的几率会患上这种病。这种病通常发生在3-*岁，主要表现为骨盆带的肌肉无力，行走缓慢，脚趾着地，容易跌倒，随着病情的发展，会出现典型的鸭子步，从蹲位到卧位站起都很困难，90%的患者会出现下肢肌肉假性肥大，感觉坚硬。肌组织活检可以检测到明显的肌肉病变，血清检测结果显示肌酸激酶增高，可能是正常范围的100倍。
防止这种基因遗传病可以在怀孕前双方进行基因检测。
DMD病是一种叫做假肥大的进行性肌肉营养不良，其中一种称为Duchenne型肌营养不良，简称DMD。DMD是国内一种常见的X连锁隐性遗传病，其发病率很高，一般都是由女性携带，其生育的男性有50%的几率会患上这种病。这种病通常发生在3-*岁，主要表现为骨盆带的肌肉无力，行走缓慢，脚趾着地，容易跌倒，随着病情的发展，会出现典型的鸭子步，从蹲位到卧位站起都很困难，90%的患者会出现下肢肌肉假性肥大，感觉坚硬。肌组织活检可以检测到明显的肌肉病变，血清检测结果显示肌酸激酶增高，可能是正常范围的100倍。
防止这种基因遗传病可以在怀孕前双方进行基因检测。
刘芳
杜虹瑶
王雄
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
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