39问医生

dmd基因缺失都会发病吗?

DMD基因缺失不一定都会发病,DMD基因缺失者可能会发病,也可能只是基因携带。
DMD病是一种叫做假肥大的进行性肌肉营养不良,其中一种称为Duchenne型肌营养不良,简称DMD。DMD是国内一种常见的X连锁隐性遗传病,其发病率很高,一般都是由女性携带,其生育的男性有50%的几率会患上这种病。这种病通常发生在3-*岁,主要表现为骨盆带的肌肉无力,行走缓慢,脚趾着地,容易跌倒,随着病情的发展,会出现典型的鸭子步,从蹲位到卧位站起都很困难,90%的患者会出现下肢肌肉假性肥大,感觉坚硬。肌组织活检可以检测到明显的肌肉病变,血清检测结果显示肌酸激酶增高,可能是正常范围的100倍。
防止这种基因遗传病可以在怀孕前双方进行基因检测。
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2022-07-17 浏览100
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