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dmd基因检测缺失会发病吗

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dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，进而引起肌细胞膜稳定性下降，造成肌肉功能障碍，引发肌无力、肌萎缩等临床表现。
此外，由于外显子跳跃的存在，某些患者可能仅携带部分缺失而未达到完全缺失的程度，其症状可能相对较轻甚至不发病。
需要注意的是，虽然dmd基因检测结果为缺失型DMD患者的预后通常较差，但早期诊断和综合治疗可以改善生活质量并延缓病情进展。